의료비 지원 외 다양한 지원방식 필요 > 기획 연재

‘희귀질환’의 정의는 국가에 따라 차이가 있는데, 우리나라에서는 특정질환의 유병인구가 2만 명 이하인 경우로 인식되고 있다.

희귀질환에 대한 관리에 국가적 개입이 필요한 것은 질병의 발생빈도가 매우 낮아, 진단 및 치료와 관련된 의료상품이나 서비스에 대한 민간투자나 연구개발이 미흡하기 때문이다.

현대의학의 발전에도 불구하고 희귀난치성질환은 아직까지 그 원인, 진단 및 치료방법이 알려져 있지 않은 경우가 대부분이며, 따라서 증상의 발현부터 진단까지 다른 만성질환에 비해 장기간이 소요된다. 또한, 진단 후 치료에 있어서도 적절한 방법이 없거나 치료약이 희귀하고 고가인 경우가 많아 환자들이 신체적, 경제적인 어려움을 겪고 있다.

우리나라에서는 희귀질환의 치료에 대한 환자들의 경제적 부담을 덜어주고자 2001년부터 ‘희귀난치성질환자 의료비 지원사업’을 시행하여 왔으며, 2001년 4종의 질환으로 출발하여 2007년에는 98종 질환으로 확대하여 의료비를 지원하고 있다. 이러한 의료비 지원사업으로 많은 희귀난치성 질환자들이 도움을 받고 있으나, 의료비 지원 외 조기진단 및 치료법 개발, 전문 인력 양성 등 체계적인 관리체계는 부족한 실정이다.

이에 보건복지부소속 질병관리본부 희귀난치성질환센터에서는 2006년도부터 온라인에서 질병 및 전문병원정보제공, 국내 희귀질환의 실태조사, 지역거점병원네트워크 구축 등의 지원 사업을 시작하고 있으나 희귀질환을 전문적으로 치료할 수 있는 의료 인력의 부족, 치료제 개발 등의 문제점이 여전히 남아 있다. 본고에서는 국외에서의 희귀질환자 지원 사업에 대해 소개하고자 한다.

        ▲ 미국의 희귀질환 관련 민간단체인 NORD는 희귀질환관련 정책이나 의사결정에 공식적으로 참여하고 식품의약품국, 국립보건원등의 연구 개발과정에도 적극참여하고 있다. ⓒ함께걸음     미국, 희귀난치질환에 대한 별도의 법률 제정

미국 연방정부에서는 희귀질환자들을 위한 별도의 의료비지원사업은 하지 않으며, 고가의 의료비가 요구되는 질환에 대해서는 자국의 의료보장제도 내에서 조정을 하고 있다.

희귀질환에 대한 미국정부의 지원은 희귀질환의 진단 및 치료제 개발을 위한 지원에 집중되어 있다. 1983년 Orphan Drug Act가 발효되면서 희귀의약품 개발과정에서의 세금공제 해택, 특허수수료의 면제, 최초 의약품에 대해 7년간의 시장독점권 등을 부여하고 있다. 이로 인해 법 시행 이전 약 10년간 10개에 불과했던 희귀의약품 개발이 1983년 이후 1천4백 개에 달하고 있으며 이 중 290여 개는 미국 식품의약품국의 승인을 얻어 전 세계 수백만 명의 환자들이 치료혜택을 받을 수 있도록 하였다.

그리고, 2001년에는 희귀질환에 대한 법률을 별도로 제정하여 미국 국립보건원에 희귀질환사무국(Office of rare diseases)을 두고 희귀질환자의 진단과 치료를 위한 정부의 연구개발비투자를 확대하고, 식품의약품국에서 희귀의약품에 대한 임상연구를 지원할 수 있도록 하고 있다.

한편, 미국에서는 민간단체의 활동이 두드러지는데 ‘NORD(National Organization of Rare Diseases)’라는 단체는 1천여 종에 대한 질병정보를 제공하고 미국을 비롯한 전세계 2천여 개 관련단체와 정보공유, 희귀의약품지원 사업 등을 하고 있다. 그리고 NORD는 희귀질환관련 정책이나 의사결정에 공식적으로 참여하고 식품의약품국, 국립보건원등의 연구 개발과정에도 적극참여하고 있다.

일본, 단순한 의료비 지원에서 복지서비스로 확대 시행 중

일본은 과거 30년간 특정질환대책사업의 일환으로 난치성질환자 지원사업이 진행되고 있다. 1972년에 발표한 난병대책요강에 근거해 이러한 지원사업을 진행하고 있는데, ‘난병’이란 원인불명으로 치료방법이 확실하지 않거나 경과가 만성이어서 사회경제적으로 질병부담의 경감이 필요한 중증질환을 일컫는다.

희귀난치성질환이 대부분 원인이 명확치 않고 치료방법이 개발되어 있지 않아 이 ‘난병지원사업’에 해당되고 있다.

난병대책에는 일본 정부의 여러 부처가 관여하고 있는데 의료비지원, 조사연구사업, 지역거점?협력병원 지원사업, 복지정책 등이 포함되어 있다. 이 중 후생국에서 진행 중인 ‘특정질환 대책 사업’이 주로 희귀난치성질환자를 위한 것으로 치료연구사업과 대책연구사업으로 나누어 운영되고 있다.

‘특정질환 치료연구사업’은 의료비 부담을 경감시켜 환자의 진료 및 치료를 지원하며 해당질환에 대한 의료기술의 개발 및 보급을 목적으로 한다. 치료연구대상질환의 선정은 질병의 중증도, 연구의 시급성 등을 고려하여 결정하며 1998년 이후에는 45개 질환이 치료연구대상으로 되어 있다.

지원범위는 초기에는 자기부담이 1만엔 이상인 경우 정부가 추가분을 지급하는 것으로 하였으나 고액요양비제도와 함께 의료보험에 의한 자기부담금을 전액보조하는 제도로 전환되어 왔다. 그런데, 최근에는 중증자가 아닌 난병환자에게는 의료비 일부 자기부담제도가 다시 도입되었는데 이는 의학기술의 발전에 따라 질병의 형평성을 고려하고 중증질환을 우선시한다는 관점에 따라 정책방향이 전환된 것이다.

한편, ‘특정질환 대책연구사업’은 희귀질환에 대한 원인을 밝히고, 진단법 및 치료법 개발 등의 연구를 지원하기 위한 제도로써 초기에는 일부질환의 조사연구사업의 형태로 지원되었으나 최근에는 희귀난치성질환으로 지정된 118개 질환을 대상으로 연구사업을 지원하고 있다.

그리고 1990년 이후 지역사회를 중심으로 한 요양대책이 추진되었는데 의료상담사업, 방문진료사업, 중증 난병환자 입원시설 확보사업 등을 확대해 가고 있다. 일본정부의 희귀질환정책의 방향을 살펴보면 난병대책의 성공과 의학기술의 발전으로 희귀질환의 진단이나 치료법이 상당수 개발되고 많은 질환에서 예후가 개선되어 단순한 의료비지원보다는 복지서비스 영역으로까지 확대되고 있다.

        ▲ 미국과 유사하게 대만에서는 대만희귀질환재단(Taiwan Foundation for Rare Disorders)에서 신생아검사 등 희귀질환자 지원사업을 시행하고 있으며, 정부에서 희귀질환자들을 위한 정책을 확대하게끔 압력을 행사하고 있다. ⓒ함께걸음     대만, 국외에서 진단받는 경우에도 의료비 40% 지원해

대만은 2000년도에 「희귀질환 및 희귀의약품법관련 법(Rare disease and orphan drug act)」을 제정하면서 희귀질환에 대한 다양한 지원을 하고 있다. 대만에서는 자국의 의료보험제도로 의료서비스비용의 약 70%를 보장하고 있다. 따라서 희귀질환의 경우 생존에 필수적인 영양소의 공급, 저소득층에 한해 의료비지원, 국가간 협력진료가 필요한 경우 일부 경비지원, 진단지원사업등을 시행하고 있다.

희귀의약품의 경우 환자들에게 의약품이 원활하게 공급될 수 있도록 인센티브나 임상시험이나 등록절차의 간소화, 10년간의 독점권부여 등 다양한 정책적 지원을 하고 있다. 특히 눈에 띄는 것은 국가간 협력진료에 대한 지원인데 희귀질환의 경우 진단법 등의 자체적 확립이 비효율적일 수 있으므로 국외에서 진단을 하는 경우에도 보건국에서 40%를 지원하고 민간단체에서 40%지원함으로써 환자들이 보다 빠른 시간 내에 진단을 받고 치료적 서비스를 받을 수 있도록 하고 있다.

이 외에도 9개 주요병원에 유전상담센터를 설치하여 지원함으로써 환자나 가족들이 질병에 대한 상담이나 관련정보를 얻을 수 있도록 하고 있다.

대만에서도 미국에서와 유사하게 민간단체인 ‘대만희귀질환재단(Taiwan Foundation for Rare Disorders)’에서 신생아검사(newborn screening program) 등 희귀질환자 지원사업을 시행하고 있으며, 정부에서 희귀질환자들을 위한 정책을 확대하게끔 압력을 행사하고 있다.

  ▲ 유럽에서는 유럽연합차원에서 희귀질환에 대한 정보를 제공하는 Orphanet을 운영하며 질병정보를 6개국으로 번역하여 제공하고 있으며 역학자료, 표준치료법, 임상시험, 연구프로그램 등 다양한 정보를 수집하고, 환자들이 정보에 쉽게 접근할 수 있도록 여러 노력을 하고 있다. ⓒ함께걸음   유럽, 기본적인 의료보장제도로 폭넓게 보장

유럽에서는 의료보장제도의 보장성 포괄성이 높아서인지 희귀질환에 대한 두드러진 대책은 없으며, 미국과 유사하게 의약품 정책 중 희귀의약품 관련대책이 있어 희귀질환의 치료제 개발을 지원해왔다.

유럽연합차원에서 희귀질환에 대한 정보를 제공하는 Orphanet이 운영되고 있으며 질병정보를 6개국으로 번역하여 제공하고 있다. Orphanet에서는 질병정보제공 외 역학자료, 표준치료법, 임상시험, 연구프로그램 등 다양한 정보를 수집하고, 환자들이 정보에 쉽게 접근할 수 있도록 여러 노력을 하고 있다. 한편, 유럽연합에서는 희귀질환 전문가들의 연계와 교육훈련 등에 대한 지원도 진행 중이다.

희귀질환에 대한 국외 지원현황을 살펴보면 각국의 의료보장제도에 따라서 차이를 보이고 있으나 저소득층이나 중증환자에게 의료비지원 등을 하고 있으며, 희귀질환의 특성상 민간차원에서 치료제 개발이나 질병정보개발이 어렵기 때문에 다양한 방법을 통해 이를 지원하고 있음을 알 수 있다.

우리나라에서도 의료비 지원사업 외 정부사업을 통해 희귀질환 및 전문인에 대한 정보 수집 및 제공, 실태조사 등이 이루어지고 있으나, 희귀질환에 대한 진단지원, 연구개발에 대한 투자 등은 아직도 미흡한 실정이다.

일본은 의료비지원사업의 경우에도 질병에 대한 연구와 연계하여 질병진단 및 치료기술의 개발로 성과가 이어지도록 하였으나 국내의료비 지원사업의 경우 의료비지원에 그치고 있어 보다 적극적인 정책개발이 필요하다고 생각된다.

그리고 의료기술의 발달로 희귀질환에서도 많은 환자들의 생존기간이나 예후가 개선되고 있어 의료비지원 외에 이들 중증환자들의 관리를 위한한 다양한 지원사업의 개발이 필요하다.